Hoofd- zorg verlenenTurner-syndroom (monosomie X) en zwangerschapsverlies

Turner-syndroom (monosomie X) en zwangerschapsverlies

zorg verlenen : Turner-syndroom (monosomie X) en zwangerschapsverlies

Turner-syndroom (monosomie X) en zwangerschapsverlies

Door Krissi Danielsson Bijgewerkt op 15 maart 2019 Product Disclosure
John Fedele / Blend Images / Getty Images

Meer over zwangerschapsverlies

  • Oorzaken en risicofactoren
    • Symptomen en diagnose
    • Jouw opties
    • Lichamelijk herstel
    • Omgaan en vooruit gaan

    In dit artikel

    Inhoudsopgave Uitbreiden
    • overwicht
    • Oorzaken
    • Diagnose
    • Prognose
    • Rol van genetica
    Alles bekijken Terug naar boven

    Turner-syndroom (Monosomie X) en zwangerschapsverlies zijn vaak gerelateerd. Turner-syndroom is een chromosoomaandoening waarbij een meisje of vrouw slechts één compleet X-chromosoom heeft. (Omdat een Y-chromosoom nodig is om mannelijk te zijn, zijn alle baby's met het Turner-syndroom meisjes.) Hoewel meisjes die met het Turner-syndroom worden geboren meestal goede kansen hebben voor een normaal leven, gaan de meeste baby's met de aandoening verloren door een miskraam of doodgeboorte.

    overwicht

    Ongeveer 1 op elke 1500 tot 2500 pasgeboren baby's heeft het syndroom van Turner. Volgens onderzoek is monosomie X echter aanwezig in ongeveer 3 procent van alle concepties, maar ongeveer 99 procent van de getroffen baby's wordt miskraam of doodgeboren. Aangenomen wordt dat de aandoening een factor is bij ongeveer 15 procent van alle miskramen.

    Oorzaken

    De oorzaak van het syndroom van Turner is een fout in de celdeling waardoor de lichaamscellen slechts één volledig functionerend X-chromosoom hebben. Meestal is de afwijking al aanwezig bij de bevruchting, afkomstig van het sperma of het ei. In de toestand genaamd Mosaic Turner-syndroom, wat betekent dat sommige cellen van het lichaam monosomie X hebben, terwijl anderen normale chromosomen hebben, is de oorzaak een fout in celdeling tijdens een zeer vroege embryonale ontwikkeling. Niemand weet precies wat deze celdelingsfouten veroorzaakt.

    Diagnose

    Turnersyndroom kan worden onthuld als de oorzaak van een miskraam of doodgeboorte wanneer ouders chromosomaal onderzoek na het zwangerschapsverlies nastreven. In een huidige zwangerschap kan een echografie markers voor de aandoening onthullen, maar de diagnose kan alleen worden bevestigd met genetische tests zoals vruchtwaterpunctie of CVS. En er zijn enkele meldingen van valse positieven voor de aandoening, zelfs met vruchtwaterpunctie. Bij pasgeboren baby's kan de diagnose worden bevestigd met een bloedtest.

    Hoewel het hoge risico op een miskraam waarschijnlijk eng klinkt, geloven onderzoekers dat de meeste miskramen die verband houden met het syndroom van Turner in het eerste trimester voorkomen. Tegen de tijd dat de baby het punt heeft bereikt dat hij in aanmerking komt voor een vruchtwaterpunctie, is de kans op zwangerschapsverlies lang niet zo verbluffend. Eén studie toonde aan dat 91% van de baby's die werden gediagnosticeerd via vruchtwaterpunctie tot de geboorte overleefde. Het kan echter zenuwslopend zijn om te horen dat je baby een chromosoomafwijking heeft, dus het is een goed idee om contact op te nemen met steungroepen of een genetische adviseur om zich voor te bereiden.

    Prognose

    Ondanks het hoge risico op een miskraam en doodgeboorte is de algemene prognose voor een baby met het syndroom van Turner verre van somber na de geboorte. Er zijn enkele veel voorkomende gezondheidsproblemen en fysieke kenmerken, maar meisjes met het syndroom van Turner hebben meestal normale intelligentie zonder levensbedreigende handicaps en kunnen een gelukkig gezond leven leiden. Velen komen er zelfs niet achter dat ze de aandoening tot de volwassen leeftijd hebben.

    De rol van genetica in resultaat

    Als u een baby met het syndroom van Turner bent kwijtgeraakt, is het ongetwijfeld verwarrend om alle verhalen te horen over vrouwen die leven met het syndroom van Turner enerzijds en laat uw arts u anderzijds vertellen dat het syndroom van Turner uw miskraam heeft veroorzaakt of doodgeboorte. De waarheid is dat artsen niet helemaal zeker weten waarom zoveel baby's met het Turner-syndroom een ​​miskraam krijgen, terwijl anderen de zwangerschap zonder grote complicaties doorstaan.

    De meest waarschijnlijke verklaring is dat er een genetische factor in het spel zit. Het kan zijn dat de meerderheid van de baby's die verwekt zijn met het syndroom van Turner, noodzakelijke genen missen voor het leven, terwijl degenen die overleven een complete set genen hebben, ondanks het feit dat ze slechts één X-chromosoom hebben. Sommige onderzoekers hebben getheoretiseerd dat baby's die de zwangerschap met het Turner-syndroom overleven, een bepaald niveau van mozaïekisme kunnen hebben, tenminste tijdens de vroege zwangerschap, waardoor ze kunnen blijven groeien en ontwikkelen.

    Ongeacht de verklaring, als je een baby met het syndroom van Turner bent kwijtgeraakt door een miskraam of doodgeboorte, is het normaal en OK om te rouwen. De kans is klein dat de aandoening terugkeert in een toekomstige zwangerschap, maar een genetische adviseur zou u meer informatie moeten kunnen geven over eventuele zorgen die u heeft als u van plan bent het opnieuw te proberen.

    Categorie:
    Snake Bites behandelen en voorkomen
    Begaafde kinderen helpen met veel voorkomende huiswerkproblemen